Vì sao nên sàng lọc trước sinh

Dị tật bẩm sinh ở việt nam

xét nghiệm nipt 2

Tỉ lệ này ngày càng tăng do tuổi mang thai ngày càng cao, ô nhiễm môi trường, thực phẩm bẩn, môi trường làm việc độc hại…

Các hội chứng/bệnh di truyền điển hình nhất

cac-benh-hoi-chung-dien-hinh nipt

Đặc biệt, bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia với tỉ lệ người mang gen đột biến trong dân số Việt Nam thuộc nhóm cao nhất thế giới, lên tới 15% dân số tuy nhiên chưa được quan tâm tầm soát.

Các phương pháp xét nghiệm dị tật

Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh tầm soát dị tật nhiều nơi đang sử dụng như Double Test, Triple Test đã lỗi thời, độ chính xác không cao. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật và kết luận nguy cơ cao dẫn tới chọc ối “OAN” 97%.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các dị tật bẩm sinh do bất thường Nhiễm sắc thể (NST) ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao (trên 99%). Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, KHÔNG CẦN CHỌC ỐI nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

so-sanh-nipt

Xét nghiệm NIPT tại Phòng khám Chẩn đoán Medic Sài Gòn

» Tư vấn chính xác, không phóng đại ưu thế xét nghiệm

» Miễn phí gói phát hiện mẹ mang gen bệnh có thể truyền cho con bao gồm bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia giá 3 triệu – áp dụng cho gói proNIPT24+

» Công nghệ giải trình tự gene của Illumina – Hoa kỳ

» Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu đồng, kết quả nhanh chóng sau 3-5 ngày làm việc.

Ai nên làm xét nghiệm Nipt

Trường hợp các thai phụ mang thai có một trong những yếu tố sau:

  • Tuổi mang thai muộn ( trên 35 tuổi ).
  • Các trường hợp mang thai từ IVF.
  • Sẩy thai liên tiếp.
  • Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính.
  • Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
  • Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

bảng giá nipt

sàng lọc trước sinh NIPT

Gói proNIPT

Giá: 4 triệu 3.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Việt Nam
☘️ Down, Edwards, Patau
☘️ Siêu tiết kiệm
☘️ Chính xác >99%
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu

 

Gói proNIPT +

Giá:  6 triệu 4.000.000vnd

☘️ Thực hiện tại Việt Nam
☘️ Patau, Edward, Down, Turner
☘️ 4 bệnh di truyền đơn gen ở mẹ
☘️ Chính xác >99% (T13, 18, 21)
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu

Gói prpNIPT 24+

Giá:  8 triệu 6.000.000vnd

☘️ Thực hiện tại Việt Nam
☘️ Tầm soát tất cả 23 cặp NST
☘️ Thêm Thalassemia
☘️ Chính xác >99% (T13, 18, 21)
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu

 

sàng lọc nipt

Gói CentoNIPT

Giá: 14 triệu 13.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Đức
☘️ Phát hiện Down, Edward, Patau
☘️ Phát hiện lệch bội NST giới tính
☘️ Chính xác 99.5%
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu

Sự khác nhau giữa các gói NIPT

sự khác nhau giữa các gói nipt

Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm

– Kết quả NIPT phát hiện bất thường NST: hỗ trợ tối đa 5 triệu đồng để khẳng định kết quả một lần nữa bằng xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối và làm karyotype) trước khi đình chỉ thai kỳ.
Thai phụ sau khi làm chọc ối và karyotype tại các cơ sở y tế để đảm bảo tính khách quan, chỉ cần gửi lại cho Phòng khám Medic hình ảnh hóa đơn và kết quả xét nghiệm, Medic sẽ ngay lập tức chuyển tiền hỗ trợ.

Phát hiện mẹ mang gene gây bệnh có thể truyền cho con Thalassemia và 4 bệnh di truyền khác: miễn phí xét nghiệm cho chồng và bé sau khi sinh. (Áp dụng với gói proNIPT 24+)

– Kết quả NIPT là bình thường: Hỗ trợ 200 triệu đồng nếu sau sinh trẻ mang các trisomy 13, 18, 21 đã phân tích (xác nhận bằng karyotype).

Trong trường hợp kết quả NIPT không phát hiện bất thường nhưng trong quá trình siêu âm, bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc Down, Edwards hoặc Patau; thai phụ và bác sĩ không yên tâm có thể thực hiện chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả chọc ối khác kết quả NIPT thì chúng tôi sẽ hỗ trợ 30 triệu đồng..

Quy trình xét nghiệm

quy trình xét nghiệm

Tìm hiểu thêm

Trisomy 21

HC Down

xêt nghiệm Nipt

Trisomy 18

HC Edwards

sàng lọc trước sinh Nipt

Trisomy 13

HC Patau

  1. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)
  • Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
  • Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
  • Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).
  1. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
  • Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
  • Thể tam nhiễm X (trisomy X),
  • Hội chứng Klinefelte XXY
  • Hội chứng Jacobs, XYY