AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor). Đây là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau. Chúng phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng. Và các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.
Việc làm xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.
Các mất đoạn AZFc và AZFcd là hay xảy ra nhất. Tiếp theo là các mất đoạn vùng AZFbcd, AZFd, AZFabcd, AZFbc, AZFb. Mất đoạn vùng AZFa rất hiếm gặp.
Vùng AZFa
Vùng AZFa nằm ở khoảng 5, nhánh dài gần tâm NST Y, kích thước 1 đến 3 Mb. Hai gen liên quan đến quá trình sinh tinh nằm ở vùng AZFa là USP9Y và DDX3Y. Các mất đoạn trong vùng AZFa thường dẫn đến vô tinh và Hội chứng Stertoli đơn thuần (SCOS) – hội chứng mà trong tinh hoàn chỉ có các tế bào Stertoli (có tác dụng hỗ trợ, giúp tinh trùng khỏe khoắn) chứ không có các tế bào sinh tinh trùng.
Vì vậy, mất đoạn hoàn toàn ở vùng AZFa đồng nghĩa với việc không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn để làm kỹ thuật ICSI.
Vùng AZFb
Vùng AZFb có kích thước 1 đến 3 Mb, chứa nhiều gen mã hóa cho các protein tham gia vào quá trình tạo tinh trùng. Là vùng có mật độ gen rất cao và biểu hiện đặc hiệu ở tinh hoàn. Mất đoạn một phần của vùng AZFb có liên quan đến sự bất thường trong quá trình sinh tinh. Mất đoạn nhỏ trên vùng AZFb có kiểu hình sinh tinh nửa chừng (SGA). Mất đoạn AZFb hoàn toàn thường dẫn đến Hội chứng SCOS và hiện tượng vô tinh. Tất nhiên cũng không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng TESE để làm ICSI.
Vùng AZFc
Vùng AZFc nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc, kích thước khoảng 1,4 Mb. Các mất đoạn nhỏ trên vùng AZFc liên quan chủ yếu đến các nhóm gen DAZ, CDY1, PRY và TTY2 . Các gen thuộc vùng AZFc mã hóa cho protein tham gia vào quá trình tạo tinh. Mất đoạn AZFc có thể thấy kiểu hình tương đối đa dạng, từ mức độ tinh trùng bình thường, thiểu tinh, thiểu tinh nặng hoặc vô tinh.
Ở những nam giới vô tinh do mất đoạn AZFc thì khoảng 70% vẫn có cơ hội để tìm thấy tinh trùng. Nhờ vào kỹ thuật TESE và có thể sinh con bằng phương pháp ICSI. Những đứa trẻ là con trai cũng sẽ bị mất đoạn AZFc giống như người cha. Còn nếu là con gái thì bình thường. Mất đoạn AZFc được cho rằng mức độ ảnh hưởng đến sinh tinh trùng ít nghiêm trọng hơn mất đoạn AZFa hoặc AZFb.
Tuy nhiên khi mất AZFc, trường hợp nếu có tinh trùng thì số lượng và cả chất lượng cũng đều rất thấp. Thường là thiểu tinh nặng. Vì vậy, với những trường hợp mất đoạn AZFc đơn thuần thì chỉ nên điều trị. Đến khi đủ tinh trùng có đủ điều kiện sinh sản. Việc điều trị nội khoa đến mức có thể có thai tự nhiên không cần hỗ trợ sinh sản là không hiệu quả. Hầu như rất khó thành công nên vẫn cần phải hỗ trợ sinh sản.
Vùng AZFd
Gần đây, một vùng NST Y chứa các trình tự đích (STSs) từ sY145 đến sY221 gồm (sY145, sY153, sY220, sY150, sY232, sY262, sY221) mà trước đây cho là thuộc vùng AZFb được xếp vào vùng mới gọi là vùng AZFd.
Vùng AZFd nằm giữa vùng AZFc và AZFb. Là vùng nhỏ nhất trong 4 vùng AZF và cho đến nay vẫn ít được biết đến nhất. Vùng này có tỷ lệ đột biến mất đoạn cao hơn so với các vùng khác ở những bệnh nhân vô sinh do vô tinh hoặc thiểu tinh nặng có bất thường về hình thái tinh trùng. Ngoài ra, mất đoạn vùng AZFd còn có thể tìm thấy ở những bệnh nhân thiểu tinh mức độ vừa.
Vì vậy, xác định mất đoạn AZFd cũng đồng nghĩa với việc nam giới ở trạng thái vô sinh không nặng. Khả năng điều trị khả quan hơn so với mất đoạn AZFa, AZFb và AZFc nhưng hầu hết vẫn cần hỗ trợ sinh sản.
Mất đoạn vùng AZFb+c cũng dẫn đến SCOS và vô tinh. Như vậy, đối với những nam giới mất đoạn hoàn toàn vùng AZFa, AZFb, AZFb+c hoặc AZFa+b+c thì hầu như không có cơ hội để sinh con từ tinh trùng của chính mình. Lúc đó sẽ cần tư vấn để lựa chọn hình thức hỗ trợ sinh sản.
Đột biến vì mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter.
Việc xét nghiệm sàng lọc vi đột biến ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh. Có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân. Làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.
Em cưới vợ được 8 thang mà vợ em chưa có thai. Có phải do em hay uống rượu bia làm giảm khả năng có thai ko ạ? Chi phí xét nghiệm tinh dịch đồ là bao nhiêu ạ?
chi phí xét nghiệm tinh dịch đồ 150k ạ
Cho mình hỏi, chỗ mình có xét nghiệm Phân mảnh tinh trùng DFI không ạ, AZF có khác DFI không ạ
Dạ phòng khám chỉ thực hiện xét nghiệm AZF thôi chị nhé. Hai xét nghiệm này khác nhau ạ.