Bệnh teo cơ tủy (tên tiếng Anh là Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một nhóm các bệnh di truyển phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động – các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát hoạt động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn đễn yếu và teo cơ; thể nặng sẽ tử vong từ rất sớm. Bệnh gây nên bởi đột biến gen lặn trên NST 5. Hiện tại trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 và tỷ lệ mang gen bệnh là 1/50
1. Nguyên nhân di truyền bệnh teo cơ tủy (SMA)
Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival motor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13). Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động
2. Cơ chế di truyền bệnh teo cơ tủy (SMA)
3. Chẩn đoán di truyền bệnh teo cơ tủy (SMA)
4. Xét nghiệm an toàn uy tín ở đâu?
Phòng khám Medic-Sài Gòn tự hào là đơn vị y tế được nhiều khách hàng tin tưởng; lựa chọn để thực hiện các xét nghiệm . Nếu còn vấn đề thắc mắc hãy liên hệ Medic – Sài Gòn qua 0914.496.516 được tư vấn; giải đáp cụ thể.
Địa chỉ: 97 Hải Phòng
