Sàng lọc trước sinh là bước đánh giá cần thiết đối với mẹ bầu để biết thai nhi có được khỏe mạnh hay không. Sàng lọc trước sinh giúp xác định đúng các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21)… Và còn những điều cần biết ở phía sau các phương pháp này….
Sàng lọc bằng phương pháp Double Test ( Free betaHCG)
Tuần thai: 11-14 tuần.
Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ để xét nghiệm phân tích.
Kết quả sau khi xét nghiệm double test sẽ được kết hợp với kết quả siêu âm khác. Như kết quả đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai, Double test để sàng lọc những dị tật: dị tật tim mạch, sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng Down, Edwward hoặc Patau…
Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé. Tuy nhiên, nhược điểm của phương pháp này là một số trường hợp không đưa ra được kết quả chính xác. Vì vậy, nếu phát hiện thai nhi có nguy cơ dị tật cao. Bạn nên làm thêm các xét nghiệm khác như Triple Test hoặc Nipt để có kết quả chắc chắn hơn.
Sàng lọc bằng phương pháp Triple Test (Estriol, Alpha Fetoprotein, Free betaHCG)
Tuần thai: 16-18 tuần.
Triple test là phương pháp sử dụng xét nghiệm sinh hóa như β-hCG tự do, α– fetoprotein và estriol trong máu thai phụ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh: Down, Edward, Patau…
Nếu kết quả Triple test có nguy cơ cao như kết quả của Double test. Mẹ bầu sẽ được tư vấn chọc ối để biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi chính xác nhất.
Nếu Triple test khác kết quả với Double test, bác sĩ sẽ tư vấn và phân tích cho mẹ các phương pháp khác để đi đến kết luận thai có bị dị tật hay không.
Sàng lọc trước sinh bằng phương pháp chọc ối:
Tuần thai: 16-20 tuần
2 xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double và Triple đều có tỉ lệ dương tính giả. Nghĩa là dù kết quả tính xét nghiệm dương tính nhưng không khẳng định chắc chắn thai nhi bị dị tật.
Vì vậy, nếu cả 2 đều cho kết quả phân tích cho ra nguy cơ cao. Mẹ bầu sẽ được tư vấn làm chọc ối và xét nghiệm phân tích NST thai nhi để có kết quả chính xác.
Phương pháp chọc ối còn có thể sàng lọc thêm nguy cơ thai nhi bị xơ gan. Hoặc bệnh hồng cầu lưỡi liềm, loạn dưỡng cơ, dị tật ống thần kinh.
Xem thêm: Xét nghiệm máu có thể sai nếu bạn không biết điều này
Phương pháp sinh thiết gai nhau:
Tuần thai: 12- 14 tuần
Phương pháp này thực hiện bằng cách lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử dung của người mẹ để phân tích bộ NST của thai nhi.
Mẫu gai nhau được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ được gây tê để giảm đau và giảm bớt căng thẳng.
Phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau đều là kỹ thuật xâm lấn. Có thể xảy ra rủi ro cao như: phát sinh khả năng cao gây dị tật bẩm sinh, sảy thai, chảy máu âm đạo, thai nhi thiếu chì, nhiễm trùng ối.
Vì vậy, đối với hai phương pháp này, mẹ bầu cần được tư vấn kỹ bởi bác sĩ chuyên môn.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Tuần thai: tuần thai thứ 9 trở đi.
Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh tầm soát dị tật nhiều nơi đang sử dụng như Double Test, Triple Test đã lỗi thời, độ chính xác không cao. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật và kết luận nguy cơ cao dẫn tới chọc ối “OAN” 97%.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các dị tật bẩm sinh do bất thường Nhiễm sắc thể (NST) ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao (trên 99%). Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, KHÔNG CẦN CHỌC ỐI. Vì vậy NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.
Xét nghiệm NIPT tại Phòng khám Chẩn đoán Medic Sài Gòn
» Tư vấn chính xác, không phóng đại ưu thế xét nghiệm
» Miễn phí gói phát hiện mẹ mang gen bệnh có thể truyền cho con bao gồm bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia giá 3 triệu – áp dụng cho gói proNIPT24+
» Công nghệ giải trình tự gene của Illumina – Hoa kỳ
» Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu đồng, kết quả nhanh chóng sau 3-5 ngày làm việc.
BẢNG GIÁ NIPT:
THAM KHẢO THÊM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH
Phòng khám Medic
97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng
0914496516
