Những năm gần đây, do môi trường bị ô nhiễm. Đồ ăn chứa hóa chất độc hại nên nỗi lo sinh con bị dị tật là điều trăn trở của nhiều bà mẹ mang thai. Nhưng bây giờ, mẹ bầu có thể yên tâm vì đã có kỹ thuật sàng lọc trước khi sinh ( NIPT), giải mã được dị tật thai nhi ngay từ khi tuổi thai còn rất nhỏ một cách an toàn.
Kỹ thuât sàng lọc trước khi sinh NIPT là gì?
NIPS là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học, đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST.
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp tiên tiến được phát triển với những ưu điểm dễ dàng – nhanh chóng – chính xác giúp sàng lọc 7-14 hội chứng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của thai nhi.
Các hội chứng NIPT – ILLUMINA có thể sàng lọc trước khi sinh
NIPT – Illumina giúp sàng lọc
1. Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể
Trisomy 21 – Hội chứng Down
Trisomy 18 – Hội chứng Edwards
Trisomy 13 – Hội chứng Patau
2.Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm X
3.Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader- Willi)
Mất đoạn 1p36
4p- (Wolf – Hirschhorn)
5p- (Cri-du-chat)
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể tất cả các nhiễm sắc thể còn lại
Những thai phụ nào nên thực hiện NIPT?
NIPS được coi như một kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thực hiện ở tất cả các thai phụ không có chống chỉ định. Đặc biệt, nên áp dụng kỹ thuật NIPS cho các trường hợp thai phụ:
– Tuổi > 34
– Các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) nguy cơ cao
– Tiền sử sinh con có các bất thường nhiễm sắc thể
– Trên siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường NST
Tuy nhiên cũng có một số trường hợp không thực hiện được phương pháp này:
– Trường hợp đa thai
– Trường hợp IVF xin noãn
– Trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày.
– Các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST
Mặt khác NIPS cũng không phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể như: vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, khảm dòng tế bào,… Tỉ lệ thất bại phải lấy máu xét nghiệm lại của kỹ thuật là 3-6%.
