XÉT NGHIỆM BỆNH NHƯỢC CƠ

Tổng quan bệnh nhược cơ

Bệnh nhược cơ (NC) hay Myasthenia gravis là bệnh lí thuộc nhóm bệnh lí synap thần kinh – cơ, với đặc điểm tổn thương rối loạn dẫn truyền tại các điểm nối thần kinh – cơ (neuromuscular junction) khiến giảm chức năng hoạt động của hệ cơ.

– Bình thường xung động thần kinh được dẫn truyền trong sợi trục noron thần kinh đến các cúc tận cùng kích thích màng trước synap giải phóng các chất trung gian hóa học trong đó có acetylcholin. Sau đó acetylcholin gắn với các receptor màng sau synap chuyển thông tin tới cơ và gây các đáp ứng ở cơ. Tuy nhiên ở bệnh lí nhược cơ; tồn taị các kháng thể tự miễn khiến nối chéo các thụ thể, màng cơ sau synap bị tổn thương do phản ứng kháng thể – bổ thể, vị trí receptor bị nghẽn bởi thụ thể khiến cho giảm số lượng các thụ thể gắn acetylcholin ở màng sau xinap khiến thông tin không được truyền tới cơ một cách đầy đủ và chính xác. Vi vậy bệnh nhược cơ cũng được xếp thuộc nhóm bệnh tự miễn

– Dịch tễ bệnh: Tỷ lệ mắc bệnh trung bình khoảng 0,5/100.000 người, nữ nhiều hơn nam với tỉ lệ khoảng 3/2. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi trong đó nhóm tuổi từ 15 đến 20 tuổi là nhóm tuổi hay gặp nhất. Ở trẻ em dưới 10 tuổi ít gặp tuy nhiên ở vùng Đông Nam Á có thể gặp bệnh nhược cơ ở trẻ < 3 tuổi

Nguyên nhân bệnh nhược cơ

– Nhược cơ gây nên do phản ứng tự miễn dịch của cơ thể đối với các thụ thể acetylcholin sau synap. Hiện tại vẫn chưa rõ yếu tố khởi phát quá trình sản xuất tự kháng thể tuy nhiên có mối liên quan với các bất thường của tuyến ức; tuyến giáp tự miễn và các bệnh lý tự miễn khác như: viêm loét đại tràng viêm đa cơ; viêm khớp dạng thấp; lupus ban đỏ;…

– Mặc dù cơ chế tổn thương do tuyến chưa được thực sự sáng rõ tuy nhiên thống kê có khoảng 75% bệnh nhân nhược cơ liên quan đến tuyến ức trong đó khoảng 65% trường hợp tuyến ức là tăng sản;10% còn lại là u tuyến ức; khoảng 50 % u tuyến ức là u ác tính.

– Một số yếu tố nguy cơ khác: nhiễm trùng, phẫu thuật, thuốc như thuốc chẹn kênh calci; aminoglycosid; magnesium sulfate; quinine; procainamide; thuốc ức chế beta (timolol, brimonidine); aminoglycosid;….

– Một số trường hợp nhược cơ đặc biệt:

+ Nhược cơ sơ sinh: do trẻ nhận các kháng thể từ mẹ qua nhau thai, tỉ lệ gặp khoảng 12% trường hợp mẹ bị nhược cơ. Biểu hiện của trẻ có thể yếu liệt tuy nhiên hồi phục dần theo thời gian sau khi kháng thể trong máu giảm dần.

+ Nhược cơ bẩm sinh: do bất thường gen lặn hiếm gặp, gây tổn thương không chỉ màng sau synap mà còn giảm sản xuất acetylcholin; thiếu acetylcholinesterase ở cúc tận cùng thần kinh.

Bảng giá xét nghiệm tại đây

Triệu trứng bệnh nhược cơ

– Đặc điểm chính của bệnh nhược cơ gồm sụp mi; yếu cơ. Tuy nhiên các triệu chứng có các mức biểu hiện khác nhau trong ngày. Thông thường biểu hiện bệnh tăng nặng vào cuối ngày hay tăng vận động của các nhóm cơ đố; nếu nghỉ ngơi thì đỡ; tái phát khi vận động.

+ Sụp mí là biểu hiện khá thường gặp khoảng 40% và đôi khi lại là biểu hiện bệnh duy nhất ( tỉ lệ khoảng 15%). Thường sau 3 năm, nhược cơ mắt có thể diễn biến thành nhược cơ toàn thể. Nguyên nhân sụp mí do tổn thương cơ nâng mi. Ngoài ra có biểu hiện song thị: do yếu liệt cơ vận nhãn. Tuy nhiên đồng tử ở bệnh nhược cơ hoàn toàn bình thường; phản xạ ánh sáng; phản xạ điều tiết; phản xạ giác mạc bình thường

+ Yếu cơ: yếu cơ thường yếu cơ gốc chi nhiều hơn ngọn chi; yếu cơ tăng khi vận động; giảm khi nghỉ ngơi; ngoài ra có thể có các biểu hiện nói khó; nuốt khó; thay đổi giọng nói; nghẹt mũi. Khám thực thể: phản xạ gân xương bình thương; không có rối loạn cảm giác; không teo cơ; phản xạ cơ tròn bình thường.