Trong điều trị vô sinh hiếm muộn, thất bại nhiều lần hoặc sảy thai liên tiếp, bên cạnh các yếu tố về nội tiết, chất lượng trứng, tinh trùng hay bệnh lý sinh sản cũng cần xem xét đến các bất thường liên quan tới nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) giúp đánh giá số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, qua đó hỗ trợ tìm kiếm nguyên nhân di truyền và định hướng điều trị phù hợp. Cùng Medic Sài Gòn tìm hiểu về xét nghiệm này qua bài viết dưới đây.
1. Xét nghiệm Karyotype nhiễm sắc thể đồ là gì ?
Xét nghiệm Karyotype, hay nhiễm sắc thể đồ, là phương pháp phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) của một cá thể, nhằm phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
Ở người bình thường, mỗi tế bào chứa 46 NST, được sắp xếp thành 23 cặp. Trong đó, 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX ở nữ, XY ở nam). Bất kỳ sự thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc NST đều có thể gây ra các hội chứng di truyền hoặc bệnh lý liên quan.
Thông qua việc thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ có thể xác định các bất thường về nhiễm sắc thể, chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh, đưa ra tiên lượng và xây dựng phương án điều trị phù hợp, đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình.
2. Xét nghiệm Karyotype được chỉ định trong các trường hợp nào ?
Nhiễm sắc thể đồ được chỉ định trong các trường hợp sau:
- Vô sinh, hiếm muộn, thai sinh hóa, sảy thai nhiều lần, nhằm tìm nguyên nhân liên quan đến bất thường NST.
- Trẻ em có dấu hiệu bất thường bẩm sinh như dị tật hình thể, chậm phát triển thể chất hoặc trí tuệ.
- Nghi ngờ mắc các hội chứng di truyền như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13),…khi làm các xét nghiệm sàng lọc như Nipt hoặc đo độ mờ da gáy.
- Các bệnh lý huyết học, ung thư bao gồm bạch cầu cấp, rối loạn sinh tủy, trước và sau ghép tủy,…(lúc này, xét nghiệm được thực hiện trên mẫu tuỷ xương).
- Tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh.
3. Ý nghĩa của xét nghiệm Karyotype trong điều trị vô sinh hiếm muộn
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được chỉ định nhằm tìm ra các bất thường về mặt di truyền. Từ đó có thể xác nhận hoặc chẩn đoán một số rối loạn di truyền nói chung. Các hội chứng có khả năng gây vô sinh nói riêng.
- Đối với các cặp vợ chồng không thụ thai được một cách tự nhiên trong hơn một năm mà không sử dụng biện pháp tránh thai.
- Trường hợp trong tinh dịch người chồng không có tinh trùng hoặc số lượng cực thấp khi làm tinh dịch đồ sẽ được chỉ định thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể tinh trùng
- Đối với các cặp vợ chồng làm thụ tinh nhân tạo IUI, thụ tinh ống nghiệm IVF thì phải làm đồng thời cho cả vợ và chồng nếu xác định có yếu tố cần phải làm xét nghiệm.
- Xét nghiệm này còn có vai trò quan trọng giúp hỗ trợ tìm nguyên nhân sảy thai, thai lưu, thai sinh hóa không rõ nguyên nhân, IVF thất bại nhiều lần.
Nếu phát hiện bất thường Karyotype, kết quả không có nghĩa là “không thể có con”, lúc này bác sĩ sẽ dựa trên kết quả để tư vấn hướng điều trị và lựa chọn chiến lược sinh sản phù hợp cho người bệnh. Khi kết quả nhiễm sắc thể đồ bất thường, tùy từng loại mà bác sĩ sẽ:
- Tư vấn di truyền cho hai vợ chồng.
- Lựa chọn phương án IVF/ICSI trong những trường hợp phù hợp
- Kết hợp xét nghiệm di truyền phôi PGT để lựa chọn phôi phù hợp trước chuyển phôi.
- Chẩn đoán trước sinh khi có thai.
Một số trường hợp đặc biệt có thể cần tư vấn về các phương án sinh sản khác như xin trứng, tinh trùng,…của người khỏe mạnh.
Có thể bạn cần: Xét nghiệm Hormone FSH trong điều trị vô sinh hiếm muộn tại Đà Nẵng
4. Cách thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện ở cả người lớn, trẻ em và trẻ sơ sinh. Thông thường có 3 loại mẫu được sử dụng chủ yếu trong xét nghiệm này:
- Mẫu máu từ tĩnh mạch: Đây là mẫu phổ biến nhất được sử dụng cho xét nghiệm karyotype
- Một niêm mạc má: Đưa một miếng gạc vào miệng và chà xát bên trong má để thu thập mẫu tế bào.
- Mẫu tủy xương: Xét nghiệm này có thể được sử dụng nếu mắc một loại bệnh ung thư hoặc rối loạn máu nhất định. Tủy là mô mềm, xốp được tìm thấy bên trong xương. Hầu hết các mẫu tủy xương được lấy từ phía sau xương hông.
5. Xét nghiệm Karyotype giá bao nhiêu ? Bao lâu thì có kết quả ?
Chi phí làm nhiễm sắc thể đồ có thể khác nhau ở các trung tâm y tế cũng như phương pháp xét nghiệm và các dịch vụ đi kèm. Thông thường, giá xét nghiệm này tại Phòng khám Medic Sài Gòn tại Đà Nẵng có giá 1.500.000 đồng.
Thông thường, 1 xét nghiệm Karyotype thường diễn ra trong khoảng 15 phút. Phòng khám sẽ tiến hành thu mẫu bằng cách lấy 1 lượng máu vừa đủ của khách hàng để làm xét nghiệm. Kết quả sẽ có trong vòng 21 ngày sau khi thực hiện lấy mẫu. Người bệnh không cần nhịn ăn khi làm xét nghiệm này và có thể đặt lịch lấy mẫu tại nhà trong trường hợp không sắp xếp được thời gian tới phòng khám. Các bác sĩ sẽ dựa trả kết quả qua zalo/email hoặc trực tiếp và dựa trên kết quả để đưa ra tư vấn phù hợp cho từng bệnh nhân.
6. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ở đâu tại Đà Nẵng ?
Hiện nay, có không ít các bệnh viện, phòng xét nghiệm trên địa bàn thành phố Đà Nẵng thực hiện xét nghiệm Karyotype nhiễm sắc thể đồ. Trong đó có Phòng khám Medic Sài Gòn tại Đà Nẵng. Với hơn 15 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm y khoa cùng với trang thiết bị hiện đại. Phòng khám cam kết mang đến cho khách hàng dịch vụ xét nghiệm chất lượng, chính xác, tư vấn tận tâm nhất. Để thực hiện xét nghiệm này, vui lòng liên hệ với phòng khám qua hotline(zalo) 0914 496 516 để nhận tư vấn và đặt lịch xét nghiệm.
Phòng khám Medic Sài Gòn tại Đà Nẵng
- Địa chỉ: 97 Hải Phòng, Thạch Thang, Hải Châu, Đà Nẵng
- Hotline: 0914 496 516
