1. Thiếu men biotinidase là gì?
Trong cơ thể con người; Biotin có tác dụng tăng cường quá trình chuyển hoá protein; chất béo hay đường từ thức ăn hàng ngày thành các chất dinh dưỡng đi nuôi cơ thể. Ngoài ra, biotin cũng tham gia vào quá trình biểu hiện gen, dị hóa axit amin,…
Theo thống kê; cứ khoảng 40.000 đến 60.000 trẻ em sinh ra thì mới có 1 trẻ mắc phải tình trạng thiếu men Biotinidase (BTD). Tỷ lệ mắc bệnh không cao nhưng ảnh hưởng của bệnh tới cơ thể lại rất nguy hiểm.
Như vậy; có thể hiểu thiếu hụt enzym Biotinidase, hay còn được viết tắt là BTD là tình trạng tái sử dụng và sản xuất vitamin biotin bị rối loạn. Gây ra những tác động xấu cho quá trình chuyển hóa các chất béo, protein và carbohydrate
2. Nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu men biotinidase
Khác với người bình thường, enzyme biotinidase có trong cơ thể không giúp phân tách biocytin[1] hoặc chuỗi peptide-biotinyl để tạo ra biotin và lysine tự do nữa. Lúc này, enzym biotinidase thiếu hụt làm cho quá trình tái sử dụng biotin bị suy giảm. Do vậy, nguyên nhân chính gây ra tình trạng thiếu men biotinidase là do thiếu hụt enzym biotinidase.
Xét về mặt di truyền, thiếu biotinidase là bệnh gây ra do sự đột biến trên gen BTD. Có đến hơn 150 loại biến đổi trên gen BTD làm suy giảm hoặc thậm chí là mất hoàn toàn chức năng của enzym Biotinidase.
Thông thường; trẻ em mắc bệnh thiếu men biotinidase là do nhận gen lặn gây bệnh từ cả bố và mẹ.
Thiếu đi enzyme biotinidase, lượng biotin sản sinh không còn được như cơ thể khỏe mạnh. Khả năng chuyển hóa các protein, carbohydrate và các chất béo cũng bị ảnh hưởng. Đặc biệt; cơ thể còn có nguy cơ bị tích tụ các chất độc như dihydroxy isovalerate do lượng biotin thiếu hụt làm cho 2 axit amin thiết yếu như leucine và isoleucine không được phá vỡ hoàn toàn.
Thiếu hụt men biotinidase gây ảnh hưởng không tốt đến mắt, tai, não và da. Đồng thời cũng làm xuất hiện nhiều triệu chứng bất thường trong quá trình chuyển hóa chất của cơ thể. Với những ca mắc bệnh nghiêm trọng còn có thể gặp tình trạng nhiễm axit, hôn mê hay tử vong
3. Triệu chứng thiếu men biotinidase
Thông thường; với những trẻ mắc phải tình trạng thiếu men Biotinidase, chỉ vài ngày sau sinh, trẻ sẽ nhanh chóng xuất hiện các triệu chứng như: co giật, liệt, suy nhược cơ, mất thính lực, rụng tóc, mất màu tóc, mất điều hòa thân nhiệt hoặc phát ban trên da,…
Nếu đã xuất hiện những triệu chứng trên mà trẻ không được điều trị kịp thời; sẽ dễ rơi vào tình trạng hôn mê và tử vong. Trí tuệ; thần kinh và tinh thần cũng sẽ sa sút nặng nề khi các độc tố tích tụ trong cơ thể không được chuyển hóa kịp thời.
Trong nhiều trường hợp; triệu chứng bệnh thiếu men Biotinidase xuất hiện muộn khi trẻ đã lớn hơn hoặc khi đã tới tuổi trưởng thành. Các dấu hiệu của bệnh lúc này cũng không có gì khác biệt so với trẻ sơ sinh. Tuy nhiên; độ nghiêm trọng của bệnh đã giảm đi đáng kể bởi qua giai đoạn sơ sinh; chỉ có một phần hoạt tính enzyme Biotinidase có thể sống sót được.
Có một số bệnh nhân mắc bệnh nhưng không hề xuất hiện triệu chứng từ khi mới sinh cho tận đến khi trưởng thành.
Tóm lại; triệu chứng bệnh thiếu men Biotinidase ở mỗi bệnh nhân là khác nhau tùy thuộc vào lượng enzyme mà họ thiếu hụt. Càng thiếu nhiều enzyme Biotinidase thì triệu chứng bệnh càng nghiêm trọng và ảnh hưởng lớn tới tính mạng của người bệnh.
Tình trạng của bệnh nhân thiếu biotinidase được coi là nghiêm trọng khi lượng hoạt tính enzyme đạt ít hơn 10%. Lượng hoạt tính enzyme trong khoảng 10-30% thì thường gây triệu chứng nhẹ hơn.
Ngoài các triệu chứng do bệnh thiếu Enzyme Biotinidase bẩm sinh gây ra; còn tình trạng thiếu hụt Biotin trong khẩu phần ăn. Triệu chứng bệnh thường khá giống nhau, song mức độ nguy hiểm và khả năng điều trị là khác nhau
4. Xét nghiệm an toàn uy tín ở đâu?
Phòng khám Medic-Sài Gòn tự hào là đơn vị y tế được nhiều khách hàng tin tưởng; lựa chọn để thực hiện các xét nghiệm . Nếu còn vấn đề thắc mắc hãy liên hệ Medic – Sài Gòn qua 0914.496.516 được tư vấn; giải đáp cụ thể.
Địa chỉ: 97 Hải Phòng
