XÉT NGHIỆM 9 BỆNH ĐƠN GEN

Nguyên nhân dẫn đến những căn bệnh lạ hiếm gặp này lại chính từ những cặp gen của bố mẹ truyền sang đời con cái. Các gen tồn tại thành từng cặp ở dạng 2 alen. Sự bất thường của bệnh sẽ xuất phát từ đời cha mẹ; nhưng cũng có xác suất đời sau không có khả năng mắc bệnh di truyền gen lặn.

Nói cách khác; đối với một đứa trẻ được sinh ra bởi một cặp vợ chồng cùng mang gen (nhưng không có dấu hiệu bệnh), các khả năng có thể xảy ra cho mỗi lần mang thai như sau:

25% gen bình thường, thai nhi khỏe mạnh

50% có một gen bình thường và một gen đột biến

25% khả năng có hai gen đột biến

Đây đều là những yếu tố tự nhiên; rất khó để các bác sĩ có thể can thiệp sâu. Nếu có thể phát hiện sớm thì 9 bệnh di truyền gen lặn có khả năng được kiểm soát tốt hơn

Men G6PD rất cần thiết giúp cho màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây oxy hóa.

Thiếu hụt men sẽ dẫn đến hồng cầu dễ bị vỡ, gây nên tình trạng tán huyết. Tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu.

Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất bilirubin tự do gây vàng da; vàng mắt. Nó sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển não của trẻ

Bệnh đặc trưng bởi không dung nạp acid amin phenylalanine trong bữa ăn hàng ngày. Trẻ sơ sinh không có triệu chứng trước khi bắt đầu cho ăn có chứa phenylalanine. (ví dụ: sữa mẹ hoặc sữa công thức) Mức độ trầm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzyme.

Có thể gây nên tổn thương não không hồi phục, co giật, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ

Bệnh chuyển hóa liên quan đến quá trình chuyển hóa ure, ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein, tái tạo glucose và sinh tổng hợp nucleotit.

Biểu hiện chính là vàng da; ứ mật ở trẻ sơ sinh. Trẻ dưới 1 tuổi có tiền sử nhẹ cân khi sinh, hạn chế tăng trưởng .

Ngoài 1 tuổi; trẻ bị thiếu citrin phát triển sở thích thực phẩm giàu protein và/hoặc giàu lipid và không thích thực phẩm giàu carbohydrate. Các bất thường bao gồm hạn chế tăng trưởng, hạ đường huyết, viêm tụy, mệt mỏi nghiêm trọng, chán ăn và suy giảm chất lượng cuộc sống.

Trẻ sơ sinh không dung nạp với galactose trong sữa do thiếu men chuyển hóa galactose thành glucose, gây tích tụ galactose lên các cơ quan, có thể dẫn đến đục thuỷ tinh thể, mù lòa, chậm phát triển tâm thần vận động.

Trẻ sơ sinh thường có các triệu chứng như nôn mửa, bú kém, chán ăn, vàng da, gan to, chậm phát triển.

Men 5-alpha reductase tham gia quá trình sinh tổng hợp hormone sinh dục nam. Thiếu hụt men là một trong 2 nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam trước khi sinh và trong tuổi dậy thì.

Bé trai bị thiếu hụt 5-alpha reductase được sinh ra với cơ quan sinh dục không rõ ràng (có vẻ ngoài là nữ hoặc không nhìn rõ nam hay nữ).

Một số trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục là nam giới nhưng có dương vật nhỏ bất thường và niệu đạo mở ở mặt dưới của dương vật

Trong giai đoạn dậy thì; sự gia tăng nồng độ hormone sinh dục nam dẫn đến sự phát triển của một số đặc điểm giới tính phụ như tăng khối lượng cơ, trầm giọng, phát triển lông mu và tăng tốc, dương vật và bìu phát triển lớn hơn. Không giống như nhiều nam giới, những người bị thiếu hụt 5-alpha reductase không phát triển nhiều lông trên mặt hoặc cơ thể.

Biểu hiện: Sự tích tụ glycogen gây ra tình trạng yếu cơ tiến triển (bệnh cơ) khắp cơ thể và ảnh hưởng đến các mô cơ thể khác nhau, đặc biệt là ở tim, cơ xương, gan và hệ thần kinh

Rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) gây tổn thương đa cơ quan.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện đầu tiên ở độ tuổi từ 6 đến 45, nhưng chúng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên. Các đặc điểm của tình trạng này bao gồm sự kết hợp của bệnh gan (vàng da vàng mắt, mệt mỏi, chán ăn và báng bụng) và các vấn đề về thần kinh hoặc tâm thần (vụng về, run, đi lại khó khăn, các vấn đề về giọng nói, suy giảm khả năng tư duy, trầm cảm, lo lắng và thay đổi tâm trạng)

Các bất thường trong chuyển động của mắt như hạn chế khả năng nhìn lên trên cũng có thể xảy ra

Thiếu máu tán huyết, hồng cầu nhỏ nhược sắc, mức độ nặng tuỳ thuộc vào nồng độ Hb trong máu, lượng HC nhân trong phết máu ngoại biên và điện di Hemoglobin.

Có 2 thể chính:

Thể nặng: thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to, tổn thương xương, dễ nhiễm trùng, chậm phát triển.

Thể trung bình: thiếu máu mức độ trung bình.

Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Biểu hiện: Thiếu máu tán huyết, hồng cầu nhỏ nhược sắc, mức độ nặng tuỳ thuộc vào nồng độ Hb trong máu, lượng HC nhân trong phết máu ngoại biên và điện di Hemoglobin

Điều trị: Thể rất nặng có biểu hiện phù thai, tử vong trong thai kỳ.

Xét nghiệm ở đâu an toàn uy tín?

Phòng khám Medic-Sài gòn tự hào là đơn vị y tế được nhiều khách hàng tin tưởng; lựa chọn để thực hiện xét nghiệm . Nếu còn vấn đề thắc mắc hãy liên hệ Medic-sài gòn qua 0914.496.516 được tư vấn; giải đáp cụ thể.

Địa chỉ: 97 Hải Phòng