0914496516

Xét nghiệm vô sinh nam ở Đà Nẵng

Hiện nay, với sự phát triển của di truyền học nghiên cứu ở cả mức độ phân tử và tế bào. Nó đã giúp chúng ta hiểu biết và làm sáng tỏ được nguyên nhân vô tinh hoặc thiểu tinh dẫn đến vô sinh nam giới. Chính là do biến đổi di truyền mà trước đây được xếp vào vô sinh không rõ nguyên nhân. Cùng tìm hiểu về xét nghiệm vô sinh nam ở Đà Nẵng trong bài viết này.

XÉT NGHIỆM VÔ SINH NAM, NGUYÊN NHÂN VÀ PHƯƠNG PHÁP

phòng khám medic sài gònThời gian nhanh nhất –  An toàn cao nhất – Chính xác nhất 

Bảo mật thông tin cá nhân tuyệt đối nhất

Trong các nguyên nhân vô sinh do nam giới, có khoảng 10% – 15% trường hợp vô tinh. Có đến 5% thiểu tinh nặng có bất thường về di truyền. Ở mức độ tế bào, nó liên quan đến sự bất thường của Nhiễm sắc thể. Ở mức độ phân tử, người ta phát hiện những mất đoạn nhỏ NST Y ở vùng AZFabcd (Azoospermia factor). Vùng AZFabcd chứa nhiều gen khác nhau. Mất đoạn gen trong vùng này được xác định là gây suy giảm hoặc không có tinh trùng. Phát hiện được những mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y có ý nghĩa qua trọng trong chẩn đoán và chọn hướng can thiệp cho những trường hợp VÔ SINH NAM

Bảng giá xét nghiệm vô sinh nam tại Đà Nẵng 

AZF là gì?

AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor). Đây là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau. Chúng phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng. Và các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng.
 
Việc làm xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.
 
Các mất đoạn AZFc và AZFcd là hay xảy ra nhất. Tiếp theo là các mất đoạn vùng AZFbcd, AZFd, AZFabcd, AZFbc, AZFb. Mất đoạn vùng AZFa rất hiếm gặp.

Vùng AZFa

Vùng AZFa nằm ở khoảng 5, nhánh dài gần tâm NST Y, kích thước 1 đến 3 Mb. Hai gen liên quan đến quá trình sinh tinh nằm ở vùng AZFa là USP9Y và DDX3Y. Các mất đoạn trong vùng AZFa thường dẫn đến vô tinh và Hội chứng Stertoli đơn thuần (SCOS) – hội chứng mà trong tinh hoàn chỉ có các tế bào Stertoli (có tác dụng hỗ trợ, giúp tinh trùng khỏe khoắn) chứ không có các tế bào sinh tinh trùng.
Vì vậy, mất đoạn hoàn toàn ở vùng AZFa đồng nghĩa với việc không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn để làm kỹ thuật ICSI.

Vùng AZFb

Vùng AZFb có kích thước 1 đến 3 Mb, chứa nhiều gen mã hóa cho các protein tham gia vào quá trình tạo tinh trùng. Là vùng có mật độ gen rất cao và biểu hiện đặc hiệu ở tinh hoàn. Mất đoạn một phần của vùng AZFb có liên quan đến sự bất thường trong quá trình sinh tinh. Mất đoạn nhỏ trên vùng AZFb có kiểu hình sinh tinh nửa chừng (SGA). Mất đoạn AZFb hoàn toàn thường dẫn đến Hội chứng SCOS và hiện tượng vô tinh. Tất nhiên cũng không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng TESE để làm ICSI.

Vùng AZFc

Vùng AZFc nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc, kích thước khoảng 1,4 Mb. Các mất đoạn nhỏ trên vùng AZFc liên quan chủ yếu đến các nhóm gen DAZ, CDY1, PRY và TTY2 . Các gen thuộc vùng AZFc mã hóa cho protein tham gia vào quá trình tạo tinh. Mất đoạn AZFc có thể thấy kiểu hình tương đối đa dạng, từ mức độ tinh trùng bình thường, thiểu tinh, thiểu tinh nặng hoặc vô tinh.
 
Ở những nam giới vô tinh do mất đoạn AZFc thì khoảng 70% vẫn có cơ hội để tìm thấy tinh trùng. Nhờ vào kỹ thuật TESE và có thể sinh con bằng phương pháp ICSI. Những đứa trẻ là con trai cũng sẽ bị mất đoạn AZFc giống như người cha. Còn nếu là con gái thì bình thường. Mất đoạn AZFc được cho rằng mức độ ảnh hưởng đến sinh tinh trùng ít nghiêm trọng hơn mất đoạn AZFa hoặc AZFb.
 
Tuy nhiên khi mất AZFc, trường hợp nếu có tinh trùng thì số lượng và cả chất lượng cũng đều rất thấp. Thường là thiểu tinh nặng. Vì vậy, với những trường hợp mất đoạn AZFc đơn thuần thì chỉ nên điều trị. Đến khi đủ tinh trùng có đủ điều kiện sinh sản. Việc điều trị nội khoa đến mức có thể có thai tự nhiên không cần hỗ trợ sinh sản là không hiệu quả. Hầu như rất khó thành công nên vẫn cần phải hỗ trợ sinh sản.

Vùng AZFd

Gần đây, một vùng NST Y chứa các trình tự đích (STSs) từ sY145 đến sY221 gồm (sY145, sY153, sY220, sY150, sY232, sY262, sY221) mà trước đây cho là thuộc vùng AZFb được xếp vào vùng mới gọi là vùng AZFd.
 
Vùng AZFd nằm giữa vùng AZFc và AZFb. Là vùng nhỏ nhất trong 4 vùng AZF và cho đến nay vẫn ít được biết đến nhất. Vùng này có tỷ lệ đột biến mất đoạn cao hơn so với các vùng khác ở những bệnh nhân vô sinh do vô tinh hoặc thiểu tinh nặng có bất thường về hình thái tinh trùng. Ngoài ra, mất đoạn vùng AZFd còn có thể tìm thấy ở những bệnh nhân thiểu tinh mức độ vừa.
 
Vì vậy, xác định mất đoạn AZFd cũng đồng nghĩa với việc nam giới ở trạng thái vô sinh không nặng. Khả năng điều trị khả quan hơn so với mất đoạn AZFa, AZFb và AZFc nhưng hầu hết vẫn cần hỗ trợ sinh sản.
 
Mất đoạn vùng AZFb+c cũng dẫn đến SCOS và vô tinh. Như vậy, đối với những nam giới mất đoạn hoàn toàn vùng AZFa, AZFb, AZFb+c hoặc AZFa+b+c thì hầu như không có cơ hội để sinh con từ tinh trùng của chính mình. Lúc đó sẽ cần tư vấn để lựa chọn hình thức hỗ trợ sinh sản.
Xét nghiệm NIPT  - Phòng khám Medic

Tại sao nên thực hiện xét nghiệm AZF?

Đột biến vì mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter.

Việc xét nghiệm sàng lọc vi đột biến ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh. Có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân. Làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.

Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

Các trường hợp nên được chỉ định xét nghiệm AZF
  1. Xét nghiệm AZF nên được chỉ định đối với những nam giới có số lượng tinh dịch <15 triệu tinh trùng/ mL. Không bị tắc nghẽn muốn thực hiện các kỹ thuật ICSI và TESE
  2. Sàng lọc AZF là rất quan trọng trước khi quyết định phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở những bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh. Vì nếu người này có mang đột biến ở vùng AZF. Nên việc cắt bỏ giãn mạch thừng tinh không cải thiện được số lượng hay chất lượng tinh trùng.
  3. Nếu một gia đình có tiền sử sảy thai tái phát, dị tật. Hoặc chậm phát triển tâm thần thì nên thực hiện các xét nghiệm AZF. Không phụ thuộc vào nồng độ tinh trùng.
  4. Kỹ thuật xét nghiệm phát hiện đột biến AZF
  5. Xác định đột biến mất đoạn AZF bằng RealTime- PCR
  6. Là một xét nghiệm định tính cho phép phát hiện bằng Real time- PCR. Dựa trên sự khuếch đại các locus đặc hiệu ở các vùng AZFa, AZFb, AZFc sử dụng các cặp mồi đặc hiệu. Trong Real time PCR, sản phẩm khuếch đại được xác định bằng cách sử dụng các thuốc nhuộm huỳnh quang.
  7. Xác định đột biến mất đoạn AZF bằng QF- PCR
  8. Gen AZF được khảo sát bằng kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn DNA đặc hiệu nằm trong vùng AZFa, AZFb và AZFc của gen. Các đoạn khuếch đại được đánh dấu bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản

Xét nghiệm vô sinh nam cần thiết cho các trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân.

  • Thời gian trả kết quả: 3-5 ngày
  • Mẫu xét nghiệm: mãu máu 
  • Công nghệ: RealTime – PCR và QF – PCR

giải đáp thắc mắc

Ngoài xét nghiệm vô sinh nam, Phòng khám còn cung cấp các gói xét nghiệm tổng quát từ cơ bản đến chuyên sâu. Các xét nghiệm ADN, chẩn đoán và sàng lọc trước sinh NIPT..

Phòng khám medic Sài gòn


Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn tại Đà Nẵng

97 Hải Phòng, quận Hải Châu, Tp Đà Nẵng

16B Hai Bà Trưng, Thành phố Huế

Hotline: 091.555.1519

 

4 thoughts on “Xét nghiệm vô sinh nam ở Đà Nẵng

Để lại một bình luận

I am Dr.Bao
Online
Xin chào, tôi là Dr.Bao, bác sĩ tư vấn online của bạn. 👋
Xin chào, tôi là Dr.Bao, bác sĩ tư vấn online của bạn. 👋
LOGO
Contact Me on Zalo