0915551519

Giải đáp thắc mắc về sàng lọc trước sinh NIPT

Đối với những mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị dị tật, xét nghiệm NIPT- illumina là rất cần thiết. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Độ chính xác là bao nhiêu, cần lưu ý những gì khi lựa chọn xét nghiệm NIPT?

Cùng Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn giải đáp thắc mắc và hiểu rõ hơn về phương pháp sàng lọc trước sinh Nipt nhé.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT ( Non – Invasive Prenatal Test ) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Phương pháp này phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó, phát hiện sự bất thường của NST ở thời điểm sớm với độ chính xác rất cao ( trên 99%). Phương pháp này chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT rất an toàn cho mẹ và thai nhi.

Theo ACGM – Hiệp hội Di truyền và Di truyền Y học Hoa Kỳ, NIPT được khuyến cáo sử dụng để sàng lọc Down, Edwards, Patau cho Mọi thai phụ, thay thế các phương pháp truyền thống có độ chính xác thấp.

Các ưu điểm của NIPT so với các phương pháp truyền thống khác: có thể thực hiện từ rất sớm ( bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ), an toàn tuyệt đối cho thai nhi, kết quả nhanh và chính xác trên 99%. Áp dụng được cho tất cả các trường hợp như đơn thai, song thai, mang thai hộ và thụ tinh trong ống nghiệm..

Xét nghiệm Nipt – illumina có độ chính xác là bao nhiêu?

Theo số liệu công bố 85.000 bệnh nhân làm NIPT – illumina

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT- illumina trong lĩnh vực sản khoa đã được thống kê ở 85.000 trường hợp để theo dõi hiệu suất lâm sàng và cân nhắc tư vấn.

Bảng dưới đây thể hiện độ nhạy và độ đặc hiệu được tính toán dựa trên số liệu thống kê khi thực hiện ở 85.000 bệnh nhân:

độ chính xác NIPT

Dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9% với hội chứng Down) nhưng NIPT vẫn chỉ được coi là xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp phổ biến tại các nước phát triển như Anh, Mỹ, Pháp. Hầu hết các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 sẽ tiến hành làm xét nghiệm NIPT, nên tỉ lệ trẻ dị tật ở các nước này rất thấp.

Kết quả của xét nghiệm NIPT là yên tâm, không cần làm xét nghiệm nào nữa phải không?

Theo các chuyên gia, sau khi làm xét nghiệm NIPT cho ra kết quả âm tính thì sẽ không cần làm xét nghiệm sàng lọc các hội chứng di truyền khác nữa. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần khám và theo dõi siêu âm theo định kỳ để phát hiện các bất thường khác.

Nếu kết quả NIPT dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Tại Việt Nam, sinh thiết gai nhau ( CVS) và chọc ối là 2 xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán hội chứng Down và các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì vậy, nếu NIPT dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng CVS hoặc chọc ối để chẩn đoán khẳng định lại xét nghiệm trước khi có quyết định chấm dứt thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT – illumina tại Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn được hỗ trợ những gì?

Chính sách bảo hiểm của Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn sau khi xét nghiệm:

Dương tính:

Nếu kết quả xét nghiệm là “dương tính” ( nghĩa là phát hiện lệch bội ở một trong các NST 13, 18, 21 và NST giới tính): Thai phụ sẽ được Phòng khám Medic hỗ trợ 5 triệu đồng để khẳng định kết quả bằng xét nghiệm chẩn đoán bằng các xét nghiệm xâm lấn nhằm khẳng định lại xét nghiệm.

Âm tính giả:

Nếu kết quả là “âm tính” ( có nghĩa là không phát hiện bất thường), nhưng sau đó đứa trẻ được sinh ra và chẩn đoán mắc một trong các hội chứng lệch bội NST 21, 18, 13 hoặc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính ( XO, XXY, XXX, XYY) bởi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe, bạn sẽ được hỗ trợ 200 triệu đồng.

Lưu ý giới hạn của xét nghiệm:

Độ tin cậy của xét nghiệm sẽ KHÔNG đảm bảo trong các trường hợp sau:
+ Thai phụ được điều trị ung thư hay truyền máu trong ba (03) tháng trước khi thực hiện xét nghiệm.
+ Thai phụ mang lệch bội NST hoặc bất thường cấu trúc NST, bao gồm dạng thể khảm.

Các gói xét nghiệm NIPT tại Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn.

>>>> Xét nghiệm máu mẹ có thể đọc được nhiều dị tật thai nhi.

Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn

97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng

Hotline: 091.555.1519

 

 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *