Với công nghệ tiên tiến, hiện đại hiện nay, ngay từ tuần thai thứ 10. Bác sĩ sẽ “đọc” được nhiều nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể của thai nhi. Kết quả chính xác lên đến 99,98% chỉ từ 7- 10 ml máu của người mẹ.
Từ hội nghị ” Tư vấn di truyền sản khoa” do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng ngày 2/11/2018. Các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh. Một cách để loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.
Theo đó, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết. Mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400- 1.800 trẻ mắc hội chứng Down. Khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia ( tan máu bẩm sinh). 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh, 200- 250 trẻ mắc hội chứng Edwards. Và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Vì vậy, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Đồng thời phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.
Phương pháp sàng lọc NIPT trước sinh mới, an toàn hơn.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ( Non- Invasive Prenatal Testing) đang là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến được ứng dụng tại nhiều nước phát triển. Phương pháp này cho phép phát hiện nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể.. Đặc biệt thực hiện ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Phương pháp chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai nhi. Với phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT, bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu. Từ đó có thể chẩn đoán các nguy cơ của thai nhi.
Ở tuần thai thứ 10, chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu tĩnh mạch của thai phụ để phân tích. Bác sĩ sẽ đánh giá được 99,98% các bất thường của thai nhi. Nếu có bất thường, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn kịp thời.
>>> Tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Các nguyên nhân gây dị tật thai nhi
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền ( Bệnh viện đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản. Trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh ( 7,7 %), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% – 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 – 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 – 2,58%.
Nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản thường rất khó xác định. Khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
Các nguyên nhân thường gặp : bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen, rối loạn di truyền. Hay các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa, các bệnh nhiễm trùng. Mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ cũng là nguyên nhân đáng lưu ý.
Vì các bệnh di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề nên việc tư vấn xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.
Ví dụ như trường hợp mang gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Nếu 2 người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau thì sẽ sinh ra con mắc bệnh.
Bạn chỉ mất chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh. Được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh. Nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân từ khi mới sinh ra cho đến 30 tuổi là khoảng 3 tỉ đồng.
Mục đích của việc sàng lọc trước sinh NIPT
Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng để xác định sức khỏe của thai nhi. Đặc biệt với những phụ nữ có nguy cơ cao: mang thai trên 30 tuổi, có tiền sử thai lưu. Hoặc có kết quả siêu âm bất thường, có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao. Người mang đa thai, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Những trường hợp này cần được tư vấn kỹ hơn bởi các bác sĩ chuyên khoa. Tùy tình trạng để làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ các tháng tiếp theo.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại Đà Nẵng
Với những công nghệ tiên tiến và hiện đại nhất. Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn cung cấp gói xét nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh NIPT CHÍNH XÁC – NHANH CHÓNG. Và được tư vấn bởi bác sĩ có chuyên môn.
Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn
- 97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng
- Hotline: 091.555.1519 – 0236.3616006.
